Para ilmuwan berharap kasus “luar biasa” mengenai seorang wanita yang selamat dari 12 tumor di berbagai organ dapat membantu “menyembuhkan” kanker.
Pasien yang tidak disebutkan namanya, kini berusia 40-an, didiagnosis mengidap tumor pertamanya ketika ia masih balita.
Setiap beberapa tahun sepanjang hidupnya, dia didiagnosis mengidap tumor baru – lima di antaranya ternyata bersifat kanker.
Masing-masing tumor merupakan jenis tumor yang berbeda, dan masing-masing mempengaruhi bagian tubuh yang berbeda, kata para ilmuwan.
Sekarang, tim di Pusat Penelitian Kanker Nasional Spanyolberharap mempelajari kasus pasien dapat membuktikan sebuah “terobosan” dan membuka jalan bagi diagnosis kanker dini – sesuatu yang dapat menyelamatkan nyawa.
Mereka menemukan tumor yang diderita wanita tersebut berasal dari fakta bahwa dia mewarisi mutasi genetik spesifik dari kedua orang tuanya.
Para peneliti menemukan bahwa sistem kekebalan tubuh wanita secara alami menghasilkan respons anti-inflamasi yang kuat untuk melawan tumor.
Memahami bagaimana hal ini dapat membantu merangsang sistem kekebalan pada pasien lain, saran mereka.
Profesor Marcos Malumbres, dari Pusat Penelitian Kanker Nasional Spanyol (CNIO) di Madrid, mengatakan: “Kami masih belum memahami bagaimana individu ini bisa berkembang selama tahap embrio – atau mengatasi semua patologi ini.”
Dia menambahkan bahwa “kasus luar biasa” ini membuka jalan bagi dokter untuk dapat mengidentifikasi sel-sel dalam tubuh yang dapat berubah menjadi tumor, jauh melampaui uji klinis dan pencitraan diagnostik saat ini.
“Ini juga memberikan cara baru untuk menstimulasi respon imun terhadap proses kanker,” katanya.
Ketika pasien pertama kali tiba di klinik CNIO, sampel darah diambil untuk menganalisis gen yang paling terkait dengan kanker keturunan – tetapi tidak ditemukan hal-hal buruk.
Para ilmuwan kemudian menganalisis seluruh genom wanita tersebut dan menemukan mutasi pada gen yang disebut MAD1L1, yang penting dalam proses pembelahan dan proliferasi sel.
Mereka melihat efek mutasi ini dan menemukan bahwa mutasi tersebut dapat mengubah jumlah kromosom dalam sel.
Semua sel dalam tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom.
Percobaan pada hewan menunjukkan bahwa ketika ada mutasi pada kedua salinan gen MAD1L1 – satu dari masing-masing orang tua, seperti yang terjadi pada pasien wanita – maka embrio akan mati.
Tim terkejut saat mengetahui bahwa wanita tersebut mengalami mutasi pada kedua salinannya, namun tetap bertahan dan menjalani kehidupan senormal mungkin bagi seseorang yang menderita kesehatan yang buruk.
Tulis di jurnal Kemajuan ilmu pengetahuan rekan penulis studi tersebut, Miguel Urioste, yang mengepalai Unit Klinis Kanker Keluarga CNIO hingga pensiun pada bulan Januari, mengatakan tidak ada kasus seperti ini yang pernah terjadi.
“Secara akademis kita tidak bisa membicarakan sindrom baru karena ini adalah deskripsi dari satu kasus, tapi secara biologis memang demikian.”
BANTUAN Imunitas
Para ilmuwan tertarik saat mengetahui bahwa lima kanker agresif yang didiagnosis pada pasien menghilang dengan relatif mudah.
Mereka berpendapat bahwa “produksi sel-sel yang diubah secara terus-menerus telah menghasilkan respons pertahanan kronis pada pasien terhadap sel-sel ini, dan ini membantu tumor menghilang”.
Dr Malumbres menambahkan: “Kami berpikir bahwa meningkatkan respon imun pasien lain akan membantu mereka menghentikan perkembangan tumor.”
Para peneliti berharap temuan mereka akan membuka potensi pilihan pengobatan baru di masa depan.
Pasien juga ditemukan mengalami cacat kulit, mikrosefali – suatu kondisi di mana kepala bayi jauh lebih kecil dari perkiraan – dan perubahan lainnya.
Para peneliti menggunakan teknik modern yang disebut analisis sel tunggal – yang memberikan banyak informasi.
Hal ini melibatkan pemindaian gen masing-masing sel darah secara terpisah, kata penulis pertama Dr Carolina Villarroya-Beltri.
Dia menambahkan: “Dengan menganalisis ribuan sel ini secara terpisah, satu per satu, kita dapat mempelajari apa yang terjadi pada setiap sel tertentu, dan apa konsekuensi dari perubahan ini pada pasien.”
Sampel darah mengandung beberapa ratus sel kekebalan yang identik secara kromosom yang disebut limfosit – berasal dari satu sumber yang berkembang biak dengan cepat.
Mereka menyerang penjajah tertentu. Namun terkadang mereka berkembang biak terlalu banyak – menyebar hingga membentuk tumor.
Tahapan awal suatu kanker ditangkap oleh karya ini. Oleh karena itu, analisis sel tunggal mengidentifikasi sel tumor bertahun-tahun sebelum munculnya gejala klinis.
